Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Twoim mózgu krążą zombosomy. Mogą przyczyniać się do choroby Parkinsona

11 lutego 2026, 10:07

Komunikacja między komórkami nerwowymi to fundamentem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Tradycyjnie skupiano się na synapsach i neuroprzekaźnikach jako głównych mediatorach sygnałów między neuronami. Jednak coraz więcej dowodów wskazuje, że pęcherzyki zewnętrzkomórkowe (EV) — mikroskopijne „baloniki” uwalniane przez komórki — odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu informacji molekularnej w kontekście rozwoju mózgu i chorób neurodegeneracyjnych.


Sztuczne łożysko ujawnia tajemnice naturalnego

22 lutego 2007, 17:41

Naukowcy z Rowett Research Institute w Aberdeen skonstruowali sztuczne łożysko, by ujawnić wszelkie tajemnice rozwoju płodu w mrokach macicy matki. Ich wyniki po raz kolejny potwierdziły, jak istotne jest, by ciężarna przestrzegała zrównoważonej diety. Dziecko jest przecież całkowicie zależne od składników odżywczych przekazywanych mu za pośrednictwem łożyska.


Naukowcy wyhodowali przezroczystą żabę

24 września 2007, 10:27

Pracujący pod kierunkiem profesora Masayuki Sumidy naukowcy z Instytutu Biologii Płazów Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali przezroczystą żabę. Przez skórę widać wszystkie narządy wewnętrzne.


© jurvetson

Najmniejszy zegar świata?

15 marca 2008, 10:35

Zamiłowanie mieszkańców Kraju Kwitnącej Wiśni do miniaturyzacji jest znane w całym świecie. Wszystko wskazuje jednak na to, że nawet najmniejsze japońskie zegarki nie dorównują temu, który sami Japończycy odkryli niedawno... w komórce prymitywnej bakterii gatunku Synechococcus elongatus.


Co w mięśniu piszczy?

11 lipca 2008, 17:20

Dzięki zastosowaniu endoskopu wyposażonego w głowicę wielkości igły, badaczom z Uniwersytetu Stanforda udało się zajrzeć do wnętrza pracującego mięśnia i zaobserwować jego pracę. Procedura jest nie tylko precyzyjna, lecz także charkateryzuje się niewielką inwazyjnością w porównaniu do stosowanych dotychczas metod.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Zidentyfikowano "gen transseksualizmu"

29 października 2008, 21:50

Australijscy naukowcy zdefiniowali zmianę genetyczną, która może tłumaczyć rozwój transseksualizmu u ludzi.


Golec / nagi szczur (Heterocephalus glaber)

Wiecznie młody staruszek

23 lutego 2009, 18:54

Być może nie są najpiękniejszymi zwierzętami na Ziemi, lecz sposobu, w jaki się starzeją, możemy im pozazdrościć.


Odporność roślin (prawie) bez tajemnic

30 czerwca 2009, 00:39

Nowe, nieznane dotąd mechanizmy obronne roślin zostały zidentyfikowane przez badaczy z University of California. Wykorzystanie zdobytej wiedzy może posłużyć hodowcom pracującym nad stworzeniem odmian odpornych na ataki szkodników.


Tak może się skończyć zapalenie stawów...

Proteza więzadła bez zbędnych dodatków

4 listopada 2009, 13:19

Leczenie ofiar ciężkich urazów kończyn może już niedługo stać się znacznie prostsze. Wszystko dzięki badaczom z University of Michigan, którzy opracowali skuteczny protokół wytwarzania w warunkach in vitro szczurzego więzadła krzyżowego przedniego - podstawowego elementu stawu kolanowego, łączącego ze sobą kości udową oraz piszczelową. Podobna technika mogłaby zostać zastosowana także u ludzi.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk